A. DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan
kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah
normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya
pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan
infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein
yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin
merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan
berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh
bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi.
Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan
energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi,
sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat
rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang
sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel
darah merah.
2
B.
PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang
tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi
pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2
jenis yang utama adalah :
1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam
(25% minimal membawa 1 gen).
2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia
pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1.
Thalasemia Mayor,
karena sifat sifat
gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
3
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun
sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di
usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa
muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.
Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang
hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita
thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus.
Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi
darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita
harus menjalani transfusi darah.
2.
Thalasemia Minor,
si individu hanya
membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda
penyakit thalasemia tidak muncul.
4
Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah
dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka
menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul
penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi
anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak
memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
C.
GEJALA
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya
bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk
yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice),
luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum
tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang,
terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah
patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai
masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
5
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani
transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot
jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu,
untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan
darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan.
Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup
hingga 8 tahun saja. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup.
Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.
D.
DIAGNOSA
Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit
hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan
rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi
tidak pasti, terutama untuk alfathalasemia. Karena itu diagnosis biasanya
berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
6
E.
PENGOBATAN
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan
pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus
menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya
sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada
bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi
genetik masih dalam tahap penelitian.
F.
PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan
genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap
thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup
layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di
dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam
kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia,
maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia.
Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah
di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau
tidak.
7
0 komentar:
Posting Komentar